Anomalie congénitale de la glycosylation
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Maladie de von Hippel-Lindau
- MELAS
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Rachitisme hypocalcémique
- Prolactinome
- Syndrome de Leigh
- MODY
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Alcaptonurie
- Trouble du métabolisme du galactose
- Phénylcétonurie
- Syndrome adrenogenital
- Tumeur rare de la thyroïde
- Glycogénose par déficit en maltase acide
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Ambulanz für Morbus Wilson für Kinder
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20
04103 Leipzig
0341 9712240
0341 9712209
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Acidémie propionique
- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Acidémie isovalérique
- Phénylcétonurie
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Galactosémie
- Déficit en biotinidase
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstraße 4
80337 München
089 440054994
089 440057722
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Malformation respiratoire
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
Bundesverein CDG-Syndrom e.V. („GlycoKids“)
Kolpingstraße 3
45472
Mülheim an der Ruhr
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
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Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20
04103 Leipzig
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Liebigstraße 20a
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
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- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Acidémie isovalérique
- Phénylcétonurie
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Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
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Associations de patients 1
Bundesverein CDG-Syndrom e.V. („GlycoKids“)
Kolpingstraße 3
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Mülheim an der Ruhr